Schlagwortarchiv für: Gendefekt

Hey! Ich bin Yvi, 22 Jahre alt und führe nicht unbedingt das klassische Leben einer 22 Jährigen. Der Grund dafür? Ich habe eine seltene Bindegewebserkrankung, einen Gendefekt, genannt Ehlers-Danlos-Syndrom „EDS“. Damit einher gehen verschiedene Begleiterkrankungen und „Problemchen“, welche meinen Alltag doch manchmal so ziemlich durcheinander schmeißen.

Durch die Seltenheit meiner Erkrankung war der Weg bis zur Diagnose unglaublich mühsam. Meine ersten richtigen Symptome traten im Alter von ca. 11 Jahren auf, meine Diagnose erhielt ich allerdings erst im Alter von 21 Jahren. Meine gesamte Jugend bestand also zum Großteil aus Arztbesuchen, Klinikaufenthalten, unzähligen Untersuchungen und Therapien.

Inzwischen benötige ich zunehmend einen Rollstuhl, habe einen GDB von 50% und Pflegegrad 3. Die Erkrankung ist voranschreitend und unheilbar. Doch EDS bekommt mich nicht klein. Ich mache eine Ausbildung zur Erzieherin, zwar in Teilzeit aber dafür mit umso mehr Herzblut. Außerdem möchte ich anderen Erkrankten Mut geben, ich setze mich zunehmend für Inklusion ein und vorallem liebe ich das Leben. All dies trage ich auf meinem kleinen Account @yvis.zebrawelt nach Außen🦓🌻

 

Unser Sohn Mailo kam am 04.08.2016 per Notkaiserschnitt zur Welt und es wusste bis dahin keiner, dass Mailo ein besonderer Junge ist.
Erst Wochen danach erfuhren wir, dass Mailo einen schweren Gendefekt namens Cask-Syndrom hat. Dies geht mit einer schweren Hirnfehlbildung einher und der Kleine wird immer auf dem Stand eines Neugeborenen bleiben.
Es gibt wohl nur ca 50 Fälle weltweit.
Wir waren erst mit der Situation komplett überfordert aber mittlerweile sind wir mit unserem Pflegeteam ein eingespieltes Team und versuchen das Beste aus der Situation zu machen. Dieses ist nicht immer einfach aber unser Kämpfer gibt so viel zurück, dass man nie aufgeben kann und wir jeden Weg mit ihm gemeinsam gehen….
Mehr erfahrt ihr auf unseren Account
Lg Sabrina und Mailo